PGS - генетический отбор

Image

Перенос генетически отобранных эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) - очень важный инструмент в области вспомогательных репродуктивных технологий, позволяющий парам проверить эмбрионы на наличие генетических нарушений до их имплантации. Это делается во время процедуры ЭКО, после того как яйцеклетки были извлечены и оплодотворены для формирования эмбрионов.

PGT относится к трем типам тестов, которые могут быть проведены с эмбрионами во время ЭКО:
- PGT-A (PGS)
- PGT-SR (PGD)
- PGT-M (PGD)

PGT-A или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию - это высокотехнологичная процедура, которая включает в себя скрининг всех 23 пар хромосом человека в эмбрионах, полученных в результате ЭКО. Это позволяет точно выявить лишние или недостающие хромосомы, которые могут существенно повлиять на успех цикла ЭКО или вероятность здоровой беременности. PGT -А особенно рекомендуется женщинам в возрасте от 35 лет и старше, а также тем, у кого было несколько выкидышей или неудачных циклов ЭКО. PGT -А также может быть использована для выбора пола, как по медицинским показаниям, так и для балансировки семьи.

В клинике ЭКО Doğuş мы предлагаем два метода проведения PGT-А. Первый метод - это секвенирование следующего поколения (NGS), которое предполагает тестирование всех 23 пар хромосом. Для этого проводится биопсия эмбриона на 5-й день его развития и несколько клеток из плаценты отправляются в лабораторию для анализа. Затем эмбрионы замораживаются до получения результатов анализа через 2-3 недели. В зависимости от результатов анализа анеуплоидные и мозаичные эмбрионы отбраковываются, а эуплоидные эмбрионы сохраняются для последующего переноса.

Второй представленный нами метод - флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), которая проверяет наличие хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X и Y. Этот метод включает в себя биопсию эмбриона на 3-й день его развития и отправку клеток в лабораторию для тестирования. Результаты можно получить всего через 1-2 дня, что позволяет провести подсадку свежего эмбриона на 5-й день развития эмбриона. Оба метода позволяют нам точно определить и отобрать наиболее здоровые эмбрионы для переноса, что повышает шансы наших пациентов на успешную беременность.

PGT-М или преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания - это мощный инструмент для выявления аномалий или изменений в одном гене у эмбрионов, которые могут привести к моногенному расстройству. Этот тест позволяет выявить несколько типов наследственных заболеваний, включая аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и Х-сцепленные нарушения, такие как муковисцидоз, болезнь Хантингтона, синдром Хрупкого Х, гемофилия А, серповидно-клеточная анемия и синдром Марфана. Этот тест рекомендуется. Для пар с генетическими заболеваниями в анамнезе, а также для пар, в которых у одного из партнеров диагностировано генетическое заболевание. Он также полезен для пар, в которых оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания.

PGT-SR, или преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки, - это процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, возникающие у эмбрионов в результате неправильного соединения или разрыва сегментов хромосом. Они могут включать различные типы, такие как транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольца или инверсии, которые могут быть сбалансированными или несбалансированными. Некоторые структурные перестройки могут привести к генетическим заболеваниям, поэтому парам крайне важно пройти PGT исследование, если один из партнеров является носителем структурной перестройки хромосом. PGT - SR играет важную роль в выявлении и предотвращении потенциальных генетических заболеваний, вызванных структурными перестройками.