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PGS - Genetische Selektion
Genetisch selektierter Embryotransfer
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein sehr wichtiges Instrument im Bereich der assistierten Reproduktionstechnologie, das es Paaren ermöglicht, Embryonen vor der Einpflanzung auf genetische Störungen zu untersuchen. Dies geschieht während der IVF, nachdem die Eizellen entnommen und befruchtet wurden, um Embryonen zu bilden.
Die PID bezieht sich auf drei Arten von Tests, die während der IVF an Embryonen durchgeführt werden können:
-PGT-A (PGS)
-PGT-SR (PGD)
-PGT-M (PGD)
PGT-A (Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy) ist ein hochentwickeltes Verfahren, bei dem alle 23 menschlichen Chromosomenpaare in den durch IVF gewonnenen Embryonen untersucht werden. Dadurch können zusätzliche oder fehlende Chromosomen, die den Erfolg des IVF-Zyklus oder die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft erheblich beeinträchtigen können, genau erkannt werden. Die PGT-A wird insbesondere für Frauen ab 35 Jahren empfohlen sowie für Frauen, die mehrere Fehlgeburten oder gescheiterte IVF-Zyklen hinter sich haben. Die PGT-A kann auch aus medizinischen Gründen, zur Stabilisierung der Familie oder zur Geschlechtswahl eingesetzt werden.
Die PID bezieht sich auf drei Arten von Tests, die während der IVF an Embryonen durchgeführt werden können:
-PGT-A (PGS)
-PGT-SR (PGD)
-PGT-M (PGD)
PGT-A (Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy) ist ein hochentwickeltes Verfahren, bei dem alle 23 menschlichen Chromosomenpaare in den durch IVF gewonnenen Embryonen untersucht werden. Dadurch können zusätzliche oder fehlende Chromosomen, die den Erfolg des IVF-Zyklus oder die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft erheblich beeinträchtigen können, genau erkannt werden. Die PGT-A wird insbesondere für Frauen ab 35 Jahren empfohlen sowie für Frauen, die mehrere Fehlgeburten oder gescheiterte IVF-Zyklen hinter sich haben. Die PGT-A kann auch aus medizinischen Gründen, zur Stabilisierung der Familie oder zur Geschlechtswahl eingesetzt werden.
PGT-A (Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy) ist ein hochentwickeltes Verfahren, bei dem alle 23 menschlichen Chromosomenpaare in den durch IVF gewonnenen Embryonen untersucht werden. Dadurch können zusätzliche oder fehlende Chromosomen, die den Erfolg des IVF-Zyklus oder die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft erheblich beeinträchtigen können, genau erkannt werden. Die PGT-A wird insbesondere für Frauen ab 35 Jahren empfohlen sowie für Frauen, die mehrere Fehlgeburten oder gescheiterte IVF-Zyklen hinter sich haben. Die PGT-A kann auch aus medizinischen Gründen, zur Stabilisierung der Familie oder zur Geschlechtswahl eingesetzt werden.
In der Doğuş IVF-Klinik bieten wir zwei Techniken zur Durchführung der PID-A an. Die erste Technik ist das Next Generation Sequencing (NGS), bei dem alle 23 Chromosomenpaare getestet werden. Dazu wird am 5. Tag der Embryonalentwicklung eine Embryonenbiopsie durchgeführt, und einige Zellen aus der Plazenta werden zur Untersuchung an das Labor geschickt. Anschließend werden die Embryonen für 2-3 Wochen eingefroren, bis die Testergebnisse vorliegen. Je nach Testergebnis werden aneuploide und mosaische Embryonen verworfen, während euploide Embryonen für einen späteren Transfer aufbewahrt werden.
Die zweite von uns vorgestellte Technik ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), mit der die Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X und Y untersucht werden. Bei dieser Technik wird am dritten Tag der Embryonalentwicklung eine Biopsie des Embryos entnommen und die Zellen werden zur Untersuchung ins Labor geschickt. Die Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor, so dass ein frischer Embryotransfer am 5. Tag der Embryonalentwicklung erfolgen kann. Beide Techniken ermöglichen es uns, die gesündesten Embryonen für den Transfer zu identifizieren und auszuwählen, wodurch sich die Chancen unserer Patienten auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen.
PGT-M oder Prä-Implantation bei monogenen Störungen
Gentests sind ein leistungsfähiges Instrument zum Nachweis von Anomalien oder Veränderungen in einem einzigen Gen in Embryonen, die zu einer monogenen Störung führen können. Mit diesem Test können verschiedene Arten von Erbkrankheiten festgestellt werden, darunter autosomal rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Störungen wie Mukoviszidose, Chorea Huntington, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Marfan-Syndrom. Dieser Test wird empfohlen. Für Paare mit einer Vorgeschichte von genetischen Störungen sowie für Paare, bei denen bei einem Partner eine genetische Störung diagnostiziert wurde. Er ist auch für Paare sinnvoll, bei denen beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind.
PGT-SR (Pre-Implantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) ist ein Verfahren zur Identifizierung von Chromosomenanomalien, die in Embryonen aufgrund einer fehlerhaften Verbindung oder Trennung von Chromosomensegmenten auftreten. Dabei kann es sich um verschiedene Arten wie Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Ringe oder Inversionen handeln, die ausgeglichen oder unausgeglichen sein können. Einige strukturelle Umlagerungen können zu genetischen Störungen führen, so dass es für Paare von entscheidender Bedeutung ist, sich einer PGT-SR zu unterziehen, wenn ein Partner eine chromosomale strukturelle Umlagerung trägt. Die PGT-SR spielt eine wichtige Rolle bei der Erkennung und Verhütung potenzieller genetischer Störungen, die durch strukturelle Umlagerungen verursacht werden.
In der Doğuş IVF-Klinik bieten wir zwei Techniken zur Durchführung der PID-A an. Die erste Technik ist das Next Generation Sequencing (NGS), bei dem alle 23 Chromosomenpaare getestet werden. Dazu wird am 5. Tag der Embryonalentwicklung eine Embryonenbiopsie durchgeführt, und einige Zellen aus der Plazenta werden zur Untersuchung an das Labor geschickt. Anschließend werden die Embryonen für 2-3 Wochen eingefroren, bis die Testergebnisse vorliegen. Je nach Testergebnis werden aneuploide und mosaische Embryonen verworfen, während euploide Embryonen für einen späteren Transfer aufbewahrt werden.
Die zweite von uns vorgestellte Technik ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), mit der die Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X und Y untersucht werden. Bei dieser Technik wird am dritten Tag der Embryonalentwicklung eine Biopsie des Embryos entnommen und die Zellen werden zur Untersuchung ins Labor geschickt. Die Ergebnisse liegen bereits nach 1-2 Tagen vor, so dass ein frischer Embryotransfer am 5. Tag der Embryonalentwicklung erfolgen kann. Beide Techniken ermöglichen es uns, die gesündesten Embryonen für den Transfer zu identifizieren und auszuwählen, wodurch sich die Chancen unserer Patienten auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen.
PGT-M oder Prä-Implantation bei monogenen Störungen
Gentests sind ein leistungsfähiges Instrument zum Nachweis von Anomalien oder Veränderungen in einem einzigen Gen in Embryonen, die zu einer monogenen Störung führen können. Mit diesem Test können verschiedene Arten von Erbkrankheiten festgestellt werden, darunter autosomal rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Störungen wie Mukoviszidose, Chorea Huntington, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Marfan-Syndrom. Dieser Test wird empfohlen. Für Paare mit einer Vorgeschichte von genetischen Störungen sowie für Paare, bei denen bei einem Partner eine genetische Störung diagnostiziert wurde. Er ist auch für Paare sinnvoll, bei denen beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind.
PGT-SR (Pre-Implantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) ist ein Verfahren zur Identifizierung von Chromosomenanomalien, die in Embryonen aufgrund einer fehlerhaften Verbindung oder Trennung von Chromosomensegmenten auftreten. Dabei kann es sich um verschiedene Arten wie Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Ringe oder Inversionen handeln, die ausgeglichen oder unausgeglichen sein können. Einige strukturelle Umlagerungen können zu genetischen Störungen führen, so dass es für Paare von entscheidender Bedeutung ist, sich einer PGT-SR zu unterziehen, wenn ein Partner eine chromosomale strukturelle Umlagerung trägt. Die PGT-SR spielt eine wichtige Rolle bei der Erkennung und Verhütung potenzieller genetischer Störungen, die durch strukturelle Umlagerungen verursacht werden.